Prenatal tanı (doğum öncesi) gebelikte anne karnındaki bebeğin çeşitli hastalıklar açısından gebelik haftasına göre seçilen yöntemlerle değerlendirilmesidir. Prenatal tanıda en sık kullanılan yöntemler amniyosentez, kordosentez ve koryonvillüs biyopsisidir.
Prenatal tanı kimlere ve neden uygulanır?
- Tekrarlayan düşükler
- 35 yaş üstü anne adayları
- Kalıtsal hastalık riski yüksek olan çiftler
- Ailelerinde genetik geçişli hastalık olanlar
- Daha önce anomalili bebek doğurmuş kadınlar
1.Gebeliğin ilk 3 ayında prenatal tanı;
-İnvaziv yöntemler
Koryonvillüs biyopsisi, abdominal (karın) ya da ileride plasenta (bebeğin eşi) oluşacak koryon tabakasından örnek doku alınmasıdır. Anestezi gerekmez ve gebeliğin 10-12 haftalarında yapılabilir.
-Non-invziv yöntemler
Ultrason ile bebeğin ense kalınlığı ölçülmesi, ense kalınlığının 3 mm’yi geçmesi ile kromozomal hastalıkların 10 kat arttığı bildirilmiştir.
Anne kanı yapılan testler, PAPP-A ve Beta-HCG gebelik ürününden kaynaklanan ve anneden basir bir kan alma işlemi ile anne kanındaki düzeyi belirlenebilir.
Ense kalınlığı ile PAPP-A ve Beta-HCG birlikte yorumlanır. Down sendromunda ense kalınlığı artmış, HCG artmış, PAPP-A azalmış durumdadır.
2.Gebeliğin ikinci 3 ayında prenatal tanı;
-İnvaziv yöntemler
Amniosentez, bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan (amnion sıvısı) 10-20 ml örnek alınarak genetik inceleme yapılmasıdır. Gebeliğin 16. haftasından 22. haftasına kadar yapılabilir.
Kordosentez, anne karnındayken bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınarak yapılan işlemdir. Gebeliğin 18. haftasından itibaren yapılabilir.
-Non-invziv yöntemler
Obstetrik ultrason, uzuvların ve organların şekil bozuklukları belirlenebilir ve gebeliğin 18.-23. haftaları yapılması için en uygun zamandır.
Anne kanı ile yapılan tarama testleri; AFP tayini, ikili test (AFP+HCG), üçlü test (AFP+HCG+E3), dörtlü test (AFP+HCG+E3+inhibin)’tir.
Mercan Bozkurt
