Konjenital (doğumsal) anomaliler yenidoğanların yaklaşık %3-5’inde görülen çeşitli yapısal anomalilerdir (normal dışı yapısal özellik). Teknolojinin gelişmesiyle erken dönemlerde anomalileri bazen tespit etmek mümkündür. Böylece yaşamla bağdaşmayan anomalileri mevcut olan bebeklerin daha fazla büyümesine izin verilmeden gebeliğin sonlandırılması mümkündür.
Doğumsal anomalisi olan çoğu bebekte risk faktörü yoktur fakat yine de bazı faktörlerin mevcut olması halinde risk yükselir:
- Önceki çocuklarda doğumsal anomali olması
- Ailede doğumsal anomali öyküsü
- Gebelik oluşu sırasında bazı ilaçların kullanılması
- 35 yaş üstü gebelikler
Doğumsal anomalilerin önemli bir kısmı olumsuzluk oluşturmayan, düzeltilebilen problemler olduğundan bütün problemlerin saptanması gereksizdir ayrıca imkansızdır.
Bazı önemli konjenital anomaliler
Diafragma hernisi
Karın ve göğüs boşluklarını ayıran diafragmadaki defektten(kusur) dolayı karın boşluğundaki organların kısmen göğüs boşluğuna fıtıklaşmasıdır. Çoğu doğumsal anomaliyle birlikte görülme olasılığı vardır. Hafif vakalarda ameliyat sonrasında sekelsiz (hastalık kalıntısı) yaşam mümkün olabilmektedir. İskelet sistemine ait problemler, genital sistemin ve böbrek, mesaneye ait hemen tüm anomaliler ve sinir sisteminin hemen tüm anomalileriyle birlikte ortaya çıkar.
Konjenital kistik adenoid malformasyon
Çoğu kez doğum sonrası tanı alan ve cerrahi olarak tedavi edilebilen bu hastalık akciğerlerde normal anatomide olmayan kistlerin varlığı ile ortaya çıkar. Bu bozukluğa ultrasonografide rastlanılması halinde seri ultrasonografilerle gelişim takip edilerek fetal hidropsun (ödem) ilk bulguları izlendiğinde doğum gerçekleştirilmelidir ve cerrahi tedavi uygulanmalıdır.
Sinir sistemi anomalileri
Merkezi sinir sisteminde görülen anomalilerin bazıları yaşamla uyuşmazken bazıları da doğum sonrası tedavi edilebilir.
Hidrosefali
Beyin-omurilik sıvısının (BOS) beyindeki boşluklarda artması durumudur. Vakaların yaklaşık yüzde ellisinde sinir sistemi ve diğer sistemlere ait başka anomaliler de bulunur.
Holoprosensefali
Tedavisi mümkün olmayan ve yaşamla uyuşmayan bu anomaliliğin erken tespit edilmesi önemlidir. Beyinde ve genellikle gözlerde de çok ağır gelişim bozukluğu mevcuttur. Teşhis edildiğinde aileye gebeliğin sonlandırılması tavsiye edilir.
Akuaduktal kanal darlığı (Aquaductal stenoz)
Hidrosefalilerin büyük kısmını oluşturan bu durum beyin-omurilik sıvısının dolaşımının engellenmesi ile ortaya çıkar. Genetik nedenlere, tümöral oluşumlara ya da enfeksiyona bağlı oluşabilir. Bu anomali ile doğan bebekler BOS dolaşımını düzenleyen Shunt ameliyatı ile genellikle fayda görürler.
Dandy walker sendromu
Genellikle prognozu (seyri) kötü olan ve beyinciğin gelişimini etkileyen bu anomalinin tanısı 18. haftadan genelde mümkün değildir. Bu anomaliye sahip bebeklerin normal yaşam sürmesi mümkün olmayacağından teşhis edildiğinde gebeliğin sonlandırılması en uygun seçenek olacaktır.
Arnold chiari malformasyonu
Kafatasının alt kısmındaki ‘foramen magnum’ denilen boşluğa doğru beyinciğin yer değiştirmesi ile ortaya çıkan ağır bir anomalidir. Teşhis edildiğinde gebeliğin sonlandırılması önerilmelidir.
Corpus callosum agenesisi
Beynin iki yarısını birleştiren ‘corpus collosum’un kısmen ya da tamamen gelişmemesi durumudur. Bu yapı koordinasyon ve sinirsel uyarıların her iki beyin yarısına iletilmesini sağlar.
Ensefalosel
Nöral (sinirsel) dokuların kafatasında normalde olmaması gereken açıklıklardan dışarı fıtıklaşması durumudur. Hastalığın seyrini bu durumdan etkilenen beyin dokusunun büyüklüğü belirler.
Mercan Bozkurt
